세가와병 증상 및 치료방법

뇌성마비랑 많이 헷갈리는 질환인 세가와병, 뉴스에 10년 이상 뇌성마비 판정으로 병상에 누워 지내던 환자가 알고 보니 세가와병으로 일주일 동안 치료를 하여 걷게 된 사건이 있어 이슈가 된 적이 있었습니다. 

세가와병은 도파 반응성 근육긴장이상이라고 하며 현저한 일중변동을 보이는 유전성 진행형 근육 긴장이상입니다. 대부분 소아 연령에 발현되며 저녁에 심해지고 수면 이후 호전되는 근육긴장이상이 특징입니다.

어깨동무 하고 있는 두명의 어린 여자아이

세가와병 증상 및 진단

세가와병의 증상과 심각한 정도는 사람에 따라서 매우 다르게 나타납니다.

증상은 일반적으로 6살쯤 되어야 뚜렷하게 나타나는데, 일부 경우에는 늦은 아동기나 심지어 성인기가 될 때 증상이 나타날 수도 있습니다. 

1세에서 10세 아이들에게서는 도파 반응성 근육긴장이 나타나게 됩니다.

이는 무의식적으로 근육 수축을 하게 되면서 신체가 비정상적인 모습을 띄게 되는데 대표적으로 발 위치가 꼬이면서 보행장애 증상을 일으킬 수 있습니다.

가장 먼저 다리, 발에 이런 증상이 나타나게 되고 발이 꼬이게 되면서 휜 발의 모습을 가지게 됩니다. 그리고 손에서 경련을 일으키거나 입이 부르르 떨리는 증상 등이 나타나기도 합니다. 

해당 증상은 저녁에 심해지는 경향이 있고 잠을 자고 나면 다시 회복이 된 것처럼 보이나 저녁이 되면 다시 심한 증상을 반복하게 됩니다. 

만약, 세가와병이 성인이 되어 시작이 된다면 파킨슨병과 유사한 모습을 보이는데 일부 사람에게서는 경직성 양측마비를 유발하기도 합니다.

세가와병 증상

이 병은 철저하게 임상 평가를 하고 검진을 하면서 기록된 결과를 토대로 종합적으로 진단을 내리게 됩니다. 낮은 레보도파 복용량과 함께 이뤄진 치료에 대한 반응 등도 근거하여 확진을 내릴 수 있습니다. 특히, 환자의 뇌적수액을 분석하게 될 경우 신진대사 부산물로 알려진 프테린과 같은 구체적 물질을 찾아내면서 프테린이 감소된 수치로 낮게 나타날 경우 다른 신경전달물질 장애와 구분하여 세가와병을 진단해 볼 수 있습니다. 아울러 장애를 유발하는 GCH-1 유전자 돌연변이를 찾아낼 수 있는 분자유전학 검사 증을 통해 진단하기도 합니다.

 

세가와병 원인

세가와병 원인은 삼인산 구아노신 유전자의 변이에 의해서 발생하는 것입니다. 

GCH-1 유전자는 상염색체 우성으로 유전되며, 대부분의 환자는 산발적으로 뚜렷한 이유 없이 발생합니다.

이 GCH-1 유전자는 삼인산 구아노신이라는 효소를 만들도록 하는 유전자입니다. 이 효소는 신체 내의 도파민을 생성하는 과정에 있어서 필수적인 효소인데 도파민은 신경세포(뉴런)로부터 신경 자극을 조절, 증폭, 전달하는 신경전달물질입니다. 도파민은 노르에피네프린과 아드레날린 두 가지 물질로 전환되며 두뇌가 움직임의 제어와 같은 특정한 기능을 정상적으로 하기 위해서 없어서는 안 되는 물질입니다. 

GCH-1 유전자의 돌연변이는 GTPCH1 효소의 부족을 초래하여, 결과적으로 도파민이 체내에 부족하게 됩니다.

세가와병 치료방법

세가와병의 치료방법으로는 뇌 속의 도파민 농도를 정상 수준으로 복구하는 것이 주된 치료 방법입니다.

약물 치료법의 첫 번째 단계로 레보도파라는 낮은 농도의 아미노산을 투여합니다. 레보도파는 그 자체로 혈액 및 뇌장벽을 통과할 수 없습니다. 그러므로 두 번째 약물 치료 단계에서는 레보도파가 효과적으로 혈액 및 뇌장벽을 통과할 수 있도록 카르비도파라는 약물을 투여합니다.

세가와병은 대부분 약물치료에 호전적인 반응을 나타내므로 조기에 발견해 적극적으로 진료를 하게 되면 충분히 치료를 기대해 볼 수 있습니다.